的杂合子表型存在企业+ / -突变小鼠的肝脏。

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Lahjouji K, Elimrani我,吴J,米切尔GA,库雷希IA

的杂合子表型存在企业+ / -突变小鼠的肝脏。

76年5月,摩尔麝猫金属底座,2002 (1):76 - 80。

PubMed ID

12175785 (在PubMed

]

文摘

少年内脏脂肪变性(企业)鼠标,肉碱转运体基因的突变Octn2,人类是主要的模型系统性肉碱缺乏症(SCD,人类212140)。像人类一样SCD,纯合子的合资公司- / -小鼠肝和心脏steatoses,减少血浆和组织中肉碱,并增加尿肉碱间隙。因为症状杂合的报道一些脂肪酸氧化障碍,包括SCD,我们比较了企业杂合子小鼠正常控制。我们测量了自由和酯化肉碱、总胆固醇和甘油三酯在成人肝脏样本,心肌和骨骼肌。我们的研究结果表明肝脏之间的显著差异nonfasting成人正常(n = 8)与企业杂合子(n = 8) (+ / - SEM, p < 0.01)以下参数:免费的肉碱,2.28 + / - 0.36 nmol /毫克蛋白vs 0.41 + / - 0.13;总碱,3.48 + / - 0.36 vs 1.27 + / - 0.25;甘油三酯,0.14 + / - 0.04 vs 0.39 + / - 0.02;和总胆固醇,0.21 + / - 0.02 vs 0.39 + / - 0.04,但不是为酯化肉碱,1.18 + / - 0.17 vs 0.90 + / - 0.17 (p > 0.05)。还有一个负相关性肝自由碱和从企业杂合的甘油三酯(p < 0.05)。心肌和骨骼肌中得到了相似的结果。 We conclude that free and total carnitine levels are significantly lower in the heterozygote mouse liver and heart while triglyceride and total cholesterol levels are significantly higher. We speculate that in situations of lipolytic stress, some SCD heterozygotes might develop clinical symptoms of carnitine deficiency.

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药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
Levocarnitine	溶质载体家庭22个成员5	蛋白质	人类	未知的	不可用	细节