杜氏肌萎缩症:从诊断到治疗。

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Falzarano女士,Scotton C, Passarelli C, Ferlini

杜氏肌萎缩症:从诊断到治疗。

分子。2015年10月7日,20 (10):18168 - 84。doi: 10.3390 / molecules201018168。

PubMed ID

26457695 (在PubMed

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文摘

杜氏肌营养不良症(DMD)的x染色体遗传性神经肌肉障碍是由于肌营养不良蛋白基因的突变。它的特征是进行性肌无力和浪费由于缺乏肌营养不良蛋白的蛋白质导致骨骼和心脏肌肉的退化。DMD的分子诊断涉及执行删除/复制分析等定量技术芯片比较基因组杂交(全息阵列),多个结扎探针测定MLPA。自传统的点突变检测方法和其他序列变异需要高成本和耗时的,特别是对于大如肌营养不良蛋白基因,利用新一代测序(上天)已经成为一个有用的工具可用于临床诊断。肌营养不良蛋白基因是大型和精细管理的组织表达,RNA加工和编辑包括各种精细调谐过程。目前,还没有有效的治疗方法和类固醇是唯一完全批准药物用于治疗DMD能够减缓病情发展。在过去的几年,越来越多样化的策略研究作为一个可能的治疗方法旨在恢复肌营养不良蛋白生产和保存肌肉,改善DMD表型。RNA是研究最多的目标发展的临床策略和反义寡核苷酸(aon)是最常用的分子RNA调制。交付系统的识别以提高疗效,降低毒性的怡安是这个地区的主要目的和纳米材料是一个非常有前途的模型作为DNA / RNA分子向量。因此代表一项关键领域的调查,已开了新颖的途径在分子生物学、医学遗传学和新颖的治疗选择。

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