Alkaptonuric褐黄病与主动脉瓣和关节置换和股骨骨折:病例报告和文献综述。

文章的细节

引用

复制到剪贴板

费舍尔AA,戴维斯兆瓦

Alkaptonuric褐黄病与主动脉瓣和关节置换和股骨骨折:病例报告和文献综述。

医学研究杂志2004年11月,2 (4):209 - 15。

PubMed ID

15931360 (在PubMed

]

文摘

尿黑酸尿是一种罕见的常染色体隐性障碍引起的代谢缺陷而导致的尿黑酸氧化酶和尿黑酸积累的胶原结构。它的特点是尿黑酸尿,蓝黑色变色的结缔组织(褐黄病)和大关节的关节病。不太常见的症状包括心血管异常,肾、尿道和前列腺结石。骨折在褐黄病很少见。在这个报告中,我们描述一个女人,69岁,从小尿色深的历史和进步皮肤色素沉着,巩膜、耳软骨。她严重关节病关节需要在她的膝盖和臀部。她也有严重主动脉瓣狭窄需要瓣膜置换,和无症状的肾结石。她面对低创伤性骨折远端股骨尽管两年alendroate疗法。我们检查病因,发病机制,临床表现,诊断和治疗的alkaptonuric褐黄病。早期检测多个系统的预防和治疗是很重要的。 Nitisinone, a potent inhibitor of 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase, dramatically reduces production and urinary excretion of homogentisic acid; however, the long-term efficacy and side effects of such therapy are unknown. Identifying the gene for alkaptonuria offers the potential for a new therapeutic approach (replacement therapy with a recombinant enzyme) in the treatment of alkaptonuric ochronosis.

beplay体育安全吗DrugBank数据引用了这篇文章

药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
Nitisinone	4-hydroxyphenylpyruvate加双氧酶	蛋白质	人类	是的	抑制剂	细节