临床和分子异质性Brugada综合症:一种新型基因位点3号染色体上。

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巴曼达毫米,维斯R阮T, Seibel JS, Cavlovich D, Kornblit CA, Angelilli,维拉纽瓦F,麦克纳马拉DM,伦敦B

临床和分子异质性Brugada综合症:一种新型基因位点3号染色体上。

循环。2002年2月12日,105(6):707 - 13所示。

PubMed ID

11839626 (在PubMed

]

文摘

背景:Brugada综合症是一种特发性心室纤维性颤动特征是右束支块模式和ST段(STE)正确的心窝的导致的心电图。钠通道阻滞剂增加STE。突变的心脏钠通道SCN5A造成障碍,并植入一个心律转复除颤器经常被推荐为受到影响的个人。基因突变在其他没有被确认,现在还不知道如果药物测试的有效性或心律失常的恶性肿瘤相关基因缺陷。方法和结果:我们执行历史,身体检查,ecg和药物测试在一个大型组织Brugada综合症。从血液样本DNA分离,多态基因标记,钠离子通道和多态性在候选人被用于一个全基因组屏幕,细映射,连锁分析。影响我们确定了12个人(右束支块,> = 1毫米STE)的特点是不完全外显率的常染色体显性遗传模式,似乎取决于年龄和性别。四个影响个人有晕厥和2有记录的室性心律失常,但最小的猝死家族史。普鲁卡因胺注入不确定额外的个人影响。连杆是目前3号染色体上的一个近似等于15厘米区域p22-25(最大LOD得分= 4.00)。 The sodium channel genes SCN5A, SCN10A, and SCN12A on chromosome 3 were excluded as candidates (LOD scores < or =-2). CONCLUSIONS: A Brugada syndrome locus distinct from SCN5A is associated with progressive conduction disease, a low sensitivity to procainamide testing, and a relatively good prognosis in a single large pedigree.

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药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
普鲁卡因胺	钠离子通道蛋白类型5α亚基	蛋白质	人类	未知的	抑制剂	细节