多发性骨骺发育不良和pseudoachondroplasia由于小说calmodulin-like重复突变的软骨寡聚基质蛋白。
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Susic年代,McGrory J, Ahier J科尔工作组
多发性骨骺发育不良和pseudoachondroplasia由于小说calmodulin-like重复突变的软骨寡聚基质蛋白。
麝猫。1997年4月,51 (4):219 - 24。
- PubMed ID
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9184241 (在PubMed]
- 文摘
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一个孩子与一种轻微的pseudoachondroplasia杂合的删除的12个核苷酸的外显子10软骨寡聚基质蛋白(COMP)基因。它导致删除缬氨酸513从516赖氨酸第八calmodulin-like COMP单体的重复。孩子与费正清的类型的多发性骨骺发育不良也比较突变杂合的。它取代371年半胱氨酸丝氨酸在第四calmodulin-like重复。两种突变可能会改变构象和钙结合突变COMP蛋白质链。这些发现支持这一提案,删除和插入calmodulin-like域内产生pseudoachondroplasia,而氨基酸替换这一领域可能产生pseudoachondroplasia或多发性骨骺发育不良。